Kanser

Kanser hücresel düzeyde bazı genlerin bozulması ile ortaya çıkan karmaşık bir durumdur. Genetik bozulmalar kişinin vücut hücrelerinde olur. Bu nedenle bir sonraki nesle katılım ile aktarılmaz. Kanserlerin çok küçük bir kısmı direkt kanserle ilişkili genlerin kalıtsal geçişinden kaynaklanır. Bunlar meme kanseri için BRCA1/BRCA2 gen mutasyonları, kolon kanseri için APC gen mutasyonları, birçok kanser ile ilişkili TP53 gen mutasyonları gibi sıralanabilir.

Kalıtsal kanserler tüm kanser vakalarının yaklaşık %10'unu oluşturur. Yani kanserler genetik mutasyon ile gerçekleşir ancak yalnızca küçük bir bölümü kalıtsaldır. Bir sonraki nesile de geçer. Öte yandan kişiler kalıtsal olarak taşıdıkları bazı genler kansere yatkınlıklarına neden olabilir. Bu yatkınlıkların olması kanserin gelişeceği anlamına gelmez. Ancak kanser bu yatkınlıkların üzerine olumsuz çevresel koşullar eklendiğinde ortaya çıkabilir.

Beslenme, stres, toksinler gibi bazı çevresel koşullar gen ifadesini yani epigenetik süreci etkiler ve kanser riskini artırabilir. Kanser genetik bir durumdan çok epigenetik bir sürecin sonucudur. Bu nedenle kanser ile ilgili riskleri bilmek ve çevresel koşulları buna göre düzenleyerek kanserden korunmak mümkün olabilir.

Bu konuda geliştirilen genetik testler kanser açısından riskli bir kalıtsal zemin olup olmadığını ortaya koyar. Öte yandan oluşan kanserlerin hangi genetik bozulmadan (mutasyon) kaynaklandığını belirleyen kanser genetik testleri de vardır. Bu şekilde kişinin kanserinin kaynaklandığı mutasyona özgü geliştirilen hedefe yönelik tedavilerle kişiye özgü / tümöre özgü kanser tedavileri yapılabilmektedir.

Genetik testler, kanser riski yüksek bireylerde erken dönemde tarama ve önleme stratejileri geliştirilmesine yardımcı olabilir. Aile üyeleri arasında genetik bir yatkınlık olup olmadığını öğrenmek, kanser riskini anlamada önemli bir adımdır. Öte yandan kanser geliştikten sonra genetik testler, tedavi seçeneklerini kişiye özel hale getirebilir. Örneğin, bazı genetik mutasyonlar belirli tedavilere daha duyarlıdır; etkin ve hedefe yönelik tedaviler (akıllı tedaviler) için kanserin genetik profilini çıkaran testler geliştirilmiştir.