Genetik ve Sağlık

1. Genetik yapı sağlık durumunu ve hastalıkların ortaya çıkmasını nasıl etkiler?

• Genetik özellikler, direkt hastalığa ait mutasyon ya da genetik yatkınlık varyasyonları olarak birçok hastalığın ortaya çıkmasında rol oynar. Kalıtsal hastalıklar, bazı mutasyonlara bağlı gelişen hastalıklardır. Bu grup hastalıklar Nadir Hastalıklar diye adlandırılan görece az sayıda insanı etkileyen hastalıklardır. Öte yandan genetik yatkınlık üzerine çevresel koşulların etkisi ile ortaya çıkan hastalıklar çok önemli kronik hastalıkları kapsar. Örneğin, kalp hastalıkları, diyabet, kanser gibi hastalıklar genetik yatkınlık üzerine çevresel faktörlerin etkisi ile oluşan hastalıklardır.

2. Genetik testler, sağlık durumu ve hastalık risklerini öngörmek açısından ne kadar güvenilir?

• Genetik testler, belirli mutasyondan kaynaklanan kalıtsal hastalıkların kesin tanısı için kullanılır. Öte yandan genetik özelliklerin profillemesi ile genetik yatkınlıklar belirlenebilir. Genetik yatkınlıklar hastalığın kesin ortaya çıkacağını göstermez. Çevresel koşullara göre kişide hastalık gelişebilir ya da hiçbir zaman hastalık gözlenmez. Genetik risk analizi, kişinin bilinçli şekilde koruyucu önlemler alması ve kişiselleştirilmiş sağlık planı oluşturulmasına yardımcı olur.

3. Genetik hastalıkların önlenmesi mümkün mü?

• Kalıtsal hastalıkları önlemek çok mümkün değildir. Ailesinde kalıtsal hastalık olan kişiler tüp bebek tedavisi kapsamında hastalık taşımayan yumurta ve sperm seçilerek kalıtsal hastalıklar önlenebilir. Daha yaygın hastalıklar açısından genetik risk taşınması durumunda hastalıkları önlemek için koruyucu önlemler alınabilir. Bu nedenle kişilerin genetik yatkınlık ve risk profilleri analiz edilir. Kişinin artan bir genetik riski var ise buna yönelik koruyucu yaklaşımlar belirlenebilir. Örneğin kanser riski yüksek ise, koruyucu cerrahi ya da sık tarama kontrolleri yapılabilir. Koruyucu önlemler almayı sağlar.